I primi risultati dello studio in corso sul carico familiare ai bambini affetti da Epidermolisi Bollosa.

Studio su 50 casi di EB

Debra Italia Benevity Gala 2017

L’evento Debra Italia Benevity Gala 2017 con spettacolo e cena di gala si terrà Venerdì 24 Novembre alle h. 20.00, presso Società Umanitaria, Milano. 

Ecco il link per effettuare la prenotazione, con donazione minima di Euro 100. Vi preghiamo contestualmente di inviare una mail all’indirizzo info@debraitalia.com con indicata la causale “Debra Italia Benevity Gala”, l’importo della donazione effettuata, il numero dei partecipanti alla serata e un nominativo di riferimento.

Vi inoltreremo una ricevuta, valevole anche come biglietto di ingresso all’evento.

Fast Track per la molecola FCX-007

La terapia genica di Fibrocell Science viene studiata per la forma distrofica recessiva e si basa sull’utilizzo di fibroblasti autologhi geneticamente modificati

USA – Fibrocell Science ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha concesso la designazione Fast Track a FCX-007, un farmaco in via di sperimentazione clinica per il trattamento dell’epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB), una rara e devastante malattia genetica della pelle. Il programma Fast Track è stato ideato per facilitare lo sviluppo e accelerare la revisione normativa di quei medicinali che sono potenzialmente in grado di rispondere alle esigenze mediche insoddisfatte dei pazienti affetti da gravi patologie.

L’epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB) rappresenta la più grave forma di epidermolisi bollosa distrofica (DEB), una condizione progressiva, dolorosa e debilitante che può condurre anche alla morte. La RDEB è causata da mutazioni nel gene COL7A1 che sono all’origine di un deficit di collagene di tipo VII (COL7), una componente fondamentale delle fibrille di ancoraggio che hanno la funzione di tenere assieme i vari strati della pelle. La carenza di COL7 espone i pazienti al rischio di gravi ferite e lesioni cutanee, che possono verificarsi in risposta ad attriti, sfregamenti o graffi di minima entità. I neonati affetti da RDEB vengono chiamati ‘bambini farfalla’, poiché la loro pelle è fragile quanto le ali di questo insetto. Si stima che, soltanto negli Stati Uniti, il numero dei pazienti colpiti dalla malattia oscilli tra 1.100 e 2.500 persone.

FCX-007 è una terapia genica sperimentale che Fibrocell Science sta sviluppando, in collaborazione con Intrexon Corporation, per il trattamento della RDEB. Il farmaco, a base di fibroblasti autologhi geneticamente modificati per produrre collagene di tipo VII, viene iniettato in corrispondenza delle ferite cutanee dovute alla malattia. In questo modo, FCX-007 è in grado di trattare la causa della RDEB, fornendo elevati livelli di COL7 direttamente alle zone epidermiche lesionate. La molecola ha già ricevuto, dalla stessa FDA, la denominazione di farmaco orfano per l’epidermolisi bollosa distrofica (DEB).

“Siamo lieti che la FDA abbia deciso di concedere la designazione Fast Track a FCX-007, che, a nostro avviso, ha il potenziale per essere la prima terapia genica in grado di contrastare la RDEB e di portare benefici ai pazienti che soffrono di questa malattia dolorosa e debilitante”, ha dichiarato John Maslowski, Amministratore Delegato di Fibrocell Science.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.

(fonte: https://www.osservatoriomalattierare.it/epidermolisi-bollosa/11853-epidermolisi-bollosa-fast-track-per-la-molecola-fcx-007)

Fast Track per la molecola FCX-007

https://www.osservatoriomalattierare.it/epidermolisi-bollosa/11853-epidermolisi-bollosa-fast-track-per-la-molecola-fcx-007

CONCERTO FRAGILE FORTE FARFALLA – Come acquistare i biglietti in prevendita

Ecco il link per effettuare il pagamento al Concerto “Fragile Forte Farfalla” di Giovedì 16 Marzo, alle h. 19.00, con donazione minima di Euro 20 a Debra Italia (clicca qui). Vi preghiamo contestualmente di inviarci una mail all’indirizzo info@debraitalia.com con indicata la causale “Concerto Fragile Forte Farfalla”, la donazione effettuata, il numero dei partecipanti alla serata e un nominativo di riferimento.

L’evento Fragile Forte Farfalla (per info clicca qui) si terrà giovedì 16 Marzo alle h. 19.00, presso Salone Banca Prossima –  Largo B. Belotti 1. (angolo via Clerici) – Milano.

Vi inoltreremo una ricevuta che varrà come biglietto da presentare all’ingresso dell’evento.

Per qualsiasi comunicazione potete scrivere a info@debraitalia.com o contattare la segreteria al numero 331 60 85 065, dal lunedì al venerdì in orari mattutini.

Vi aspettiamo!

Fast Track per la molecola FCX-007

La terapia genica di Fibrocell Science viene studiata per la forma distrofica recessiva e si basa sull’utilizzo di fibroblasti autologhi geneticamente modificati

USA – Fibrocell Science ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha concesso la designazione Fast Track a FCX-007, un farmaco in via di sperimentazione clinica per il trattamento dell’epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB), una rara e devastante malattia genetica della pelle. Il programma Fast Track è stato ideato per facilitare lo sviluppo e accelerare la revisione normativa di quei medicinali che sono potenzialmente in grado di rispondere alle esigenze mediche insoddisfatte dei pazienti affetti da gravi patologie.

L’epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB) rappresenta la più grave forma di epidermolisi bollosa distrofica (DEB), una condizione progressiva, dolorosa e debilitante che può condurre anche alla morte. La RDEB è causata da mutazioni nel gene COL7A1 che sono all’origine di un deficit di collagene di tipo VII (COL7), una componente fondamentale delle fibrille di ancoraggio che hanno la funzione di tenere assieme i vari strati della pelle. La carenza di COL7 espone i pazienti al rischio di gravi ferite e lesioni cutanee, che possono verificarsi in risposta ad attriti, sfregamenti o graffi di minima entità. I neonati affetti da RDEB vengono chiamati ‘bambini farfalla’, poiché la loro pelle è fragile quanto le ali di questo insetto. Si stima che, soltanto negli Stati Uniti, il numero dei pazienti colpiti dalla malattia oscilli tra 1.100 e 2.500 persone.

FCX-007 è una terapia genica sperimentale che Fibrocell Science sta sviluppando, in collaborazione con Intrexon Corporation, per il trattamento della RDEB. Il farmaco, a base di fibroblasti autologhi geneticamente modificati per produrre collagene di tipo VII, viene iniettato in corrispondenza delle ferite cutanee dovute alla malattia. In questo modo, FCX-007 è in grado di trattare la causa della RDEB, fornendo elevati livelli di COL7 direttamente alle zone epidermiche lesionate. La molecola ha già ricevuto, dalla stessa FDA, la denominazione di farmaco orfano per l’epidermolisi bollosa distrofica (DEB).

“Siamo lieti che la FDA abbia deciso di concedere la designazione Fast Track a FCX-007, che, a nostro avviso, ha il potenziale per essere la prima terapia genica in grado di contrastare la RDEB e di portare benefici ai pazienti che soffrono di questa malattia dolorosa e debilitante”, ha dichiarato John Maslowski, Amministratore Delegato di Fibrocell Science.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.

Fonte: https://www.osservatoriomalattierare.it/epidermolisi-bollosa/11853-epidermolisi-bollosa-fast-track-per-la-molecola-fcx-007