Parte la sperimentazione del farmaco in gel per la cura delle ferite nell’EB

Annunciato a marzo del 2017, è ufficialmente partito l’arruolamento dei pazienti nel nuovo studio clinico che riguarda un gel potenzialmente in grado aiutare il processo di guarigione delle ferite causate dall’EB.

 

Si chiama EASE ed è uno studio clinico di fase 3 per testare l’efficacia e la sicurezza del gel Episalvan nell’accelerare la guarigione delle ferite causate dall’EB.

Lo studio si svolge presso tre primari centri di riferimento per l’EB in Italia, presso i quali è già in corso l’arruolamento dei pazienti:

  • Ospedale Bambino Gesù, Roma – Dr. Diociaiuti
  • Istituto Dermopatico dell’Immacolata IDI-IRCCS, Roma – Dr. Didona
  • Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano – Dr. Marchisio

La sperimentazione del gel in soggetti selezionati sulla base di specifici criteri di inclusione permetterà di conoscere meglio l’efficacia del farmaco nell’EB e la sua sicurezza per l’uso a lungo termine.

Indicativamente, possono partecipare al trial tutte le persone con EB ereditaria (EB simplex (EBS), EB giunzionale (JEB), EB distrofica (DEB), e sindrome di Kindler) a partire dai quattro anni di età.

Si tratta di uno studio randomizzato in doppio cieco che prevede l’uso di un placebo. Ciò vuol dire che i partecipanti potranno essere inseriti a caso (randomizzato) nel gruppo che assumerà il farmaco oppure in quello che assumerà il placebo, senza possibilità alcuna per gli sperimentatori e per i pazienti stessi di sapere qual è il gruppo al quale ciascun paziente è stato assegnato (doppio cieco). Questo al fine di evitare distorsioni e preconcetti nella valutazione dei risultati che potrebbero compromettere l’esito dello studio.

Dopo i primi tre mesi di somministrazione, tutti i pazienti riceveranno il farmaco, anche coloro inizialmente assegnati al gruppo placebo. La somministrazione andrà avanti per i successivi due anni. Durante il periodo di sperimentazione, ogni pazienti dovrà effettuare 10 visite presso il centro che lo ha in cura per poter monitorare l’andamento del trattamento e le condizioni generali.

L’inclusione nello studio è soggetta alla valutazione dei medici sperimentatori in esso coinvolti e si base su criteri specifici.

Chiunque sia interessato a ricevere ulteriori informazioni, può contattare uno dei centri di riferimento sopra menzionati oppure Debra Italia all’indirizzo info@debraitalia.com.

Epidermolisi bollosa: da FDA ‘status orfano’ per EB-101

Epidermolisi bollosa: da FDA ‘status orfano’ per EB-101
10 Luglio 2017

New York e Cleveland (USA) – Abeona Therapeutics ha recentemente annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha rilasciato la denominazione di farmaco orfano per EB-101, programma di terapia genica per i pazienti con epidermolisi bollosa distrofica (DEB), inclusa l’epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB), un grave disturbo genetico della pelle che può avere conseguenze potenzialmente fatali.

A marzo di quest’anno, EB-101 ha ricevuto lo ‘status orfano’ anche dall’EMA, l’Agenzia Europea per i Medicinali. Inoltre, per la stessa terapia genica, Abeona Therapeutics ha da poco ottenuto dalla FDA l’ulteriore designazione di ‘Rara Malattia Pediatrica’ (Rare Pediatric Disease Designation). “Questa particolare denominazione viene concessa a farmaci potenzialmente in grado di affrontare bisogni medici insoddisfatti in bambini affetti da malattie rare. La RDEB è un disturbo ereditario debilitante e pericoloso per la vita, senza opzioni terapeutiche approvate attualmente disponibili”, ha dichiarato Timothy J. Miller, Ph.D., Presidente e CEO di Abeona Therapeutics. “In aggiunta allo status di farmaco orfano già concesso da FDA ed EMA, la ‘Rare Pediatric Disease Designation’ è un’altra importante validazione dell’approccio scientifico e clinico utilizzato per lo sviluppo di EB-101”.

L’epidermolisi bollosa (EB) comprende una serie di devastanti disturbi genetici della pelle, che danno luogo a lesioni ed erosioni cutanee in tutto il corpo. La forma più grave di EB, l’epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB), è caratterizzata da manifestazioni croniche che comprendono dolorose vesciche, ferite aperte, stenosi esofagea, pseudosindattilìa e abrasioni corneali, con una riduzione dell’aspettativa di vita dei pazienti. La RDEB è dovuta a mutazioni del gene COL7A1 che provocano un deficit di ‘collagene di tipo VII’ (C7), una componente essenziale delle fibrille di ancoraggio che hanno la funzione di mantenere uniti gli strati cutanei del derma e dell’epidermide.

EB-101 è una terapia genica ex-vivo progettata per il trattamento dell’epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB). E’ basata sull’impiego di cheratinociti autologhi (cellule della pelle che vengono estratte direttamente dal paziente) in cui vengono trasdotte copie sane del gene COL7A1.

Nello studio clinico di Fase I/II tuttora in corso, EB-101 ha già dimostrato sicurezza ed efficacia promettenti in pazienti con epidermolisi bollosa distrofica recessiva. Nella sperimentazione, EB-101 è stato somministrato per il trattamento di ferite aperte croniche. L’endpoint primario di studio è la valutazione degli effetti di EB-101 nella guarigione di queste ferite, confrontate con lesioni cutanee da RDEB non trattate. I dati clinici recentemente presentati alla conferenza della SID (Society of Investigative Dermatology) dimostrano che EB-101 è stato in grado di indurre la guarigione delle ferite (definita come maggiore del 50%) nel 100% dei casi a 3 mesi dalla somministrazione (36/36 ferite trattate, n = 6 soggetti), nell’89% dei casi a 6 mesi (32/36 ferite trattate, n = 6 soggetti), nell’83% dei casi a 12 mesi (20/24 ferite trattate, n = 4 soggetti), nell’88% dei casi a 24 mesi (21/24 ferite trattate, n = 4 soggetti) e nel 100% dei casi a 36 mesi (6/6 ferite trattate, n = 1 soggetto).

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.

https://www.osservatoriomalattierare.it/epidermolisi-bollosa/12479-epidermolisi-bollosa-da-fda-status-orfano-per-eb-101

Amicus completa l’iscrizione allo studio clinico di fase III ESSENCE

Epidermolisi bollosa, Amicus completa l’iscrizione allo studio clinico di fase III ESSENCE
10 Aprile 2017

Obiettivo superato per il trial, con più di 160 pazienti arruolati. I dati sono previsti per il terzo trimestre di quest’anno

CRANBURY (U.S.A.) – Obiettivo raggiunto per lo studio clinico di fase III ESSENCE, sul nuovo farmaco topico SD-101: con più di 160 pazienti arruolati, questo trial in doppio cieco e controllato con placebo può finalmente partire. Tutti i partecipanti hanno una diagnosi documentata di una delle tre principali forme di epidermolisi bollosa (simplex, distrofica recessiva o giunzionale non-Herlitz): ad oggi, oltre il 95 per cento di coloro che hanno completato il periodo di trattamento primario di 3 mesi ha deciso di continuare nello studio di estensione in aperto.

Ad annunciarlo con un comunicato stampa è la multinazionale biotecnologica Amicus Therapeutics. “Il completamento dell’iscrizione al nostro studio globale di fase III ESSENCE è un risultato significativo per la nostra squadra, così come per la comunità dei pazienti”, ha dichiarato John Crowley, Presidente e Amministratore Delegato di Amicus Therapeutics. “Questo è lo studio clinico più avanzato per l’epidermolisi bollosa, e non vediamo l’ora di annunciarne gli esiti nel terzo trimestre di quest’anno”.

La FDA ha concesso la designazione di Breakthrough Therapy per SD-101 sulla base dei risultati di uno studio di fase IIa per il trattamento delle lesioni nei pazienti che soffrono di epidermolisi bollosa. Il farmaco è il primo trattamento che in uno studio clinico ha mostrato un miglioramento nella cicatrizzazione delle ferite in tutti i principali tipi di malattia.

“L’iscrizione completa in questa fase III del trial rappresenta un significativo passo in avanti nel cercare di far progredire i nuovi trattamenti per la guarigione delle ferite nell’epidermolisi bollosa”, ha dichiarato John Browning, responsabile del reparto di Dermatologia presso il Children’s Hospital di San Antonio. “In mancanza di opzioni di trattamento attualmente approvate, vi è una necessità urgente tra le persone che vivono con l’epidermolisi bollosa, così come tra i loro caregiver. C’è stato un grande impegno tra i pazienti, le famiglie, le associazioni e i ricercatori, nel lavorare al fianco di Amicus, nel sensibilizzare e nel guidare l’iscrizione a questo importante studio”.

L’epidermolisi bollosa è una malattia genetica rara che si manifesta con vesciche o erosione della pelle e, in alcuni casi, del rivestimento epiteliale di altri organi. È cronica, potenzialmente deturpante, e in alcuni casi fatale. Gli individui affetti hanno ferite dolorose e vesciche che possono portare a infezioni e cicatrici. Ci sono molte variazioni genetiche e sintomatiche, ma tutte le forme condividono il sintomo della pelle fragile, che si riempie di bolle e si lacera, a volte alla minima frizione o trauma. Non vi è attualmente alcun trattamento approvato per la malattia: l’attuale standard di cura si basa sulla gestione del dolore e sulla pulizia e il bendaggio delle ferite aperte per prevenire le infezioni.

https://www.osservatoriomalattierare.it/epidermolisi-bollosa/12163-epidermolisi-bollosa-amicus-completa-l-iscrizione-allo-studio-clinico-di-fase-iii-essence

Un nuovo farmaco per il potenziale trattamento dell’EB

Un nuovo farmaco per il potenziale trattamento dell’epidermolisi bollosa, chiamato AP101, è pronto ad essere messo alla prova in uno studio clinico cardine di fase III (link).

Epidermolisi bollosa, il farmaco AP101 pronto per iniziare un trial di fase III
22 Marzo 2017

La molecola prodotta da Amryt coinvolgerà 30 siti di sperimentazione clinica in 15 paesi

LONDRA (REGNO UNITO) – Un nuovo farmaco per il potenziale trattamento dell’epidermolisi bollosa, chiamato AP101, è pronto ad essere messo alla prova in uno studio clinico cardine di fase III. Ad annunciarlo è l’azienda farmaceutica Amryt, che ha appena completato le trattative con la Food and Drug Administration (FDA) e con l’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) per quanto riguarda la progettazione dello studio.

L’epidermolisi bollosa è una rara malattia genetica della pelle che la rende particolarmente fragile, e i bambini con questo disturbo sono spesso indicati come “bambini farfalla”. Si stima che il mercato globale di un trattamento per questa patologia sia superiore a 1,3 miliardi di euro.

Terminato il confronto con le autorità di regolamentazione e stabilito il progetto della sperimentazione clinica, Amryt è dunque sulla buona strada per iniziare il trial di fase III alla fine di marzo; l’azienda ha anche accettato di condurre ulteriori studi non clinici in parallelo con questo. INC Research è stata nominata come organizzazione di ricerca a contratto per il trial, per il quale si sono già pre-qualificati circa 30 siti di sperimentazione clinica in 15 paesi.

In questo studio randomizzato in doppio cieco, controllato con placebo, saranno arruolati pazienti adulti e pediatrici, e un totale di 164 pazienti valutabili saranno trattati per un periodo di 90 giorni in cieco. La proporzione di pazienti con ferite bersaglio completamente guarite entro 45 giorni sarà valutata come endpoint primario, mentre gli endpoint secondari includeranno il tempo necessario a raggiungere la guarigione delle ferite e le variazioni nel dolore e nel prurito.

Una componente importante dello studio sarà un comitato indipendente di monitoraggio dei dati, che condurrà un’analisi di efficacia intermedia in aperto dopo il 50% dell’arruolamento. I risultati di questa analisi includono la prosecuzione dello studio invariato, la sua interruzione per inutilità, o un aumento del numero di pazienti per preservare un’adeguata potenza statistica.

“Siamo lieti di aver raggiunto questo traguardo critico nello sviluppo di Amryt”, ha commentato l’amministratore delegato Joe Wiley. “Ora abbiamo un accordo con le agenzie di regolamentazione sia negli Stati Uniti che in Europa per uno studio di fase III, che speriamo a tempo debito porterà all’approvazione di AP101 per l’epidermolisi bollosa. Rimane un sostanziale bisogno insoddisfatto di farmaci che possono affrontare i sintomi della malattia e siamo lieti di aver fatto progredire il nostro potenziale trattamento in questa fase cruciale”.

“Riteniamo –ha aggiunto Mark Sumeray, direttore medico di Amryt – che l’approccio adattivo per studiare la dimensione del campione garantirà una valutazione affidabile riguardo al potenziale beneficio del nostro nuovo trattamento di guarigione della pelle in questa malattia orfana”.

Clicca qui per andare al database ufficiale delle sperimentazioni in tale ambito.

Ricerca condotta dal CMR di Modena e dalla Clinica Dermatologica dell’Università di Salisburgo

Ricerca condotta dal Centro di Medicina Rigenerativa di Modena e dalla Clinica Dermatologica dell’Università di Salisburgo, Austria, pubblicata dal Journal of Investigative Dermatology.

Ricerca sulla terapia genica della pelle, Università di Medicina di Stanford

Pubblicati i risultati della Ricerca sulla terapia genica della pelle condotta dall’Università di Medicina di Stanford.

Traduzione in italiano a cura di Stefano Gentile, Socio di Debra Italia, disponibile cliccando qui.

Pubblicati i risultati della ricerca genetica condotta da Jakub Tolar sull’EB distrofica

La Rivista Scientifica Nature ha pubblicato i risultati della ricerca genetica condotta da Jakub Tolar sull’EB distrofica.

Assegnazione della denominazione di farmaco orfano al composto sperimentale TXA127 come potenziale trattamento per la RDEB

Tarix Orphan ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha assegnato la denominazione di farmaco orfano al composto sperimentale TXA127 come potenziale trattamento per l’Epidermolisi Bollosa distrofica recessiva; questa notizia riguarda l’Italia perché le implicazioni del TGF-beta sono stati studiate in Italia nel 2014.